Nos primeiros seis meses de 2019 foram estudados no âmbito Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) 42.138 recém-nascidos, mais 352 do que em igual período do ano passado (41.786).

Os dados do PNDP, coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, indicam que no primeiro semestre de 2017 tinham sido estudados 41.689 recém-nascidos.

Para encontrar valor superior ao registado entre janeiro e junho deste ano é preciso recuar ao primeiro semestre de 2016, quando foram estudados 42.758 bebés.

Os números indicam que, no total, em 2018 foi registado o valor mais alto dos últimos sete anos, com 86.827 recém-nascidos estudados. Em 2017 tinham sido 86.180, no ano anterior 87.577 e em 2015 foram 85.056 os bebés estudados no âmbito do rastreio universal de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”.

De acordo com o Instituto Ricardo Jorge, mais de 3,8 milhões de crianças foram rastreadas em 40 anos do “teste do pezinho”, tendo sido detetados 2.132 crianças com doenças raras que puderam iniciar rapidamente o tratamento.

Desde o arranque do programa e até ao final de 2018, foram rastreadas 3.803.068 crianças e diagnosticados 2.132 casos, 779 dos quais de doenças metabólicas, 1.304 de hipotiroidismo congénito e 49 de fibrose quística, segundo o INSA.

O programa arrancou em Portugal em 1979 com o rastreio da fenilcetonuria, que tem uma prevalência em Portugal de um caso por cada 10.867 nascimentos, e dois anos mais tarde passou a incluir o hipertiroidismo congénito, com uma prevalência de um caso por cada 2.892 nascimentos.

O “teste do pezinho” deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia do bebé e consiste na recolha de gotículas de sangue através de uma picadinha no pé do bebé.

Apesar de não ser obrigatório, tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de 9,9 dias. No início, a cobertura situava-se nos 6,4% e o tratamento iniciava-se em média aos 28,5 dias.