Portugal apresenta a maior prevalência mundial de paramiloidose, com os dados mais recentes a apontarem para mais de duas mil pessoas com teste genético positivo para essa doença rara, das quais cerca de 35% permanecem ainda sem sintomas.

De acordo com o estudo da Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa, em parceria com a Associação Portuguesa de Paramiloidose, a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares e a AstraZeneca, a grande maioria das pessoas com paramiloidose não recebe apoio domiciliário do sistema de saúde (89,3%), como cuidados de enfermagem, fisioterapia e apoio social.

Apenas 1,8% têm sempre apoio dos serviços de saúde e 67,6% dos inquiridos referiu não receber atualmente apoio regular de um cuidador informal, como vizinhos, amigos ou familiares.

Perante isso, a investigação sobre as necessidades e a qualidade de vida das pessoas com esta doença salienta que “há espaço significativo para ampliar redes de apoio formal e informal, integrando cuidados multidisciplinares e suporte às atividades da vida diária”.

Os dados apurados no estudo LANTERN indicam ainda que mais de metade dos doentes (54,8%) consideram sentir-se ansiosos ou deprimidos, enquanto 58,8% reportaram problemas em desempenhar as suas atividades habituais, incluindo trabalhar, estudar, realizar tarefas domésticas ou participar em atividades familiares e de lazer.

As conclusões realçam também que os determinantes sociais em saúde, como o nível de escolaridade mais elevado e o maior rendimento, estão associados sistematicamente à qualidade de vida, ao impacto social e à saúde percecionada, o que sugere a necessidade de serem implementadas políticas que considerem a equidade social.

Cada pessoa diagnosticada tem, em média, quatro familiares também afetados pela paramiloidose, refletindo o impacto geracional de uma patologia hereditária que pode atravessar várias gerações da mesma família.

“Durante muitos anos, a paramiloidose foi vista sobretudo como uma doença rara e hereditária. Estes dados mostram que é também uma doença profundamente incapacitante, com impacto significativo na autonomia, na saúde mental, na vida profissional e na organização familiar das pessoas afetadas”, alertou João Miguel Silva, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose.

A ‘doença dos pezinhos’ é hereditária, rara, progressiva e incapacitante, causada pela deposição de fibrilhas amiloides derivadas da proteína transtirretina em diferentes tecidos e órgãos, como os nervos periféricos, coração e trato gastrointestinal.

Os sintomas iniciais incluem frequentemente formigueiro, dores, fraqueza muscular, perda de sensibilidade nos pés e nas mãos e alterações gastrointestinais e, à medida que a doença progride, podem surgir limitações motoras, incapacidade funcional e perda progressiva de autonomia.