O estudo procura caracterizar a distribuição da paramiloidose, uma condição genética considerada rara e progressiva, que causa o depósito de proteínas anormais em órgãos vitais como nervos, coração e rins.

Estima-se que mais de duas mil pessoas em Portugal tenham a mutação genética e destas 35% ainda não apresentem sintomas.

Os dados foram divulgados no âmbito da campanha nacional “Pé Ante Pé”, que visa “aumentar a consciencialização e promover a deteção precoce” da doença.

A campanha é promovida pela Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), a Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares (SPEDNM), com o apoio de uma farmacêutica.

Pretende ainda reforçar o papel das famílias no acompanhamento da patologia, especialmente nas regiões mais afetadas.

Embora a maioria dos casos se concentre no Norte, o estudo mostra que a doença tem vindo a ganhar expressão em distritos como Aveiro.

“É essencial que regiões como Aveiro reforcem o diagnóstico e o acompanhamento familiar porque cada caso identificado é uma oportunidade para agir mais cedo”, alerta Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose.

Os “sintomas iniciais podem surgir entre os 25 e os 40 anos e Incluem formigueiro, fraqueza muscular e perda de sensibilidade nos pés e nas mãos, podendo, com o tempo, surgir problemas digestivos, tonturas e perda de peso.

“Sendo uma doença hereditária, existe 50% de probabilidade de transmissão aos filhos quando um dos progenitores tem a mutação”, alerta a campanha, concluindo que “a avaliação do risco familiar e o acompanhamento dos portadores do gene são passos cruciais para proteger a saúde das gerações futuras”.