Em declarações à Lusa, Paulo Gonçalves, da RD Portugal - União das Associações das Doenças Raras de Portugal, lamentou a falta de rapidez na nomeação desta comissão, considerando que sem esta estrutura não se consegue acompanhar a aplicação das diversas medidas previstas.

O plano, aprovado em março do ano passado, gira em torno de quatro pilares fundamentais: a definição da jornada digital da pessoa com doença rara, que prevê a criação de um registo de saúde eletrónico único; a aprovação de novos centros de referência; a promoção da investigação e inovação e a promoção de ações de informação sobre a diversidade e vulnerabilidade das doenças raras.

Paulo Gonçalves recorda que o número de doenças raras tem vindo a crescer, tanto pelo aumento dos testes como pela maior sensibilização da sociedade para esta matéria, designadamente dos médicos de família.

“Estão muito mais alerta para aquilo que possa não ser assim tão comum, para encaminhar para os centros de referência ou, pelo menos, para fazerem os testes genéticos”, considerou.

Paulo Gonçalves lembra a importância de avançar com algumas das medidas previstas e destaca o registo de saúde eletrónico único, que classifica como “um salto quântico”, explicando: “no registo estão lá duas tabelas associadas, uma com os códigos internacionais da doença, que serve para as doenças crónicas mais conhecidas, e outra com os códigos das doenças raras”.

“É importante esta informação ficar no registo, pois fica refletida na aplicação do SNS e, assim, quando quisermos saber quantas pessoas têm doenças raras no país conseguimos saber por aí”, explicou, lembrando que assim se ajuda a atualizar as estatísticas e a ter uma melhor noção da realidade portuguesa a este nível.

Até lá, sublinha a importância do cartão da pessoa com doença rara, criado para, por exemplo, facilitar cuidados de saúde em ambiente de urgência.

Conta que há cerca de 15.000 cartões emitidos, mas não correspondem ao mesmo número de pessoas: “os dados que temos são maus porque alguns podem estar suplicados e, no total, estão com certeza subdimensionados”.

São chamadas de doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a cinco em 10 mil pessoas. As estimativas apontam para a existência de entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, até 6% da população. Extrapolando, significa que existirão até 600.000 pessoas com estas patologias em Portugal.

Entre as 25 ações previstas no plano de ação aprovado no ano passado estava a criação da comissão de coordenação, que deveria acompanhar a concretização das medidas e elaborar um relatório anual.

As medidas contemplavam também a criação do registo de saúde eletrónico único, a definição de processos que integrem os diversos níveis de cuidados, de saúde e outros, como a área social, por exemplo, garantindo a articulação entre as diferentes equipas multidisciplinares.

Deveria ainda ser definido um percurso assistencial para a pessoa com doença rara, assim como os recursos humanos adequados para garantir o acesso destas pessoas aos serviços de genética médica, além de se atualizar o mapeamento dos equipamentos dos laboratórios que têm recursos para realizar sequenciação do exoma e genómica.

A atualização da classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde (CIF) - que serve para avaliar o impacto funcional de condições crónicas, doenças raras e deficiências -, assim como a publicação dos critérios para prescrição e dispensa do medicamento órfão a pessoa com doença rara eram outras das medidas previstas.

O Dia Mundial das Doenças raras assinala-se no sábado.