Este é “um novo passo no reconhecimento do impacto que a inteligência artificial tem nas ciências naturais”, vincou Pushmeet Kohli, vice-presidente para a investigação da Google DeepMind, empresa da gigante norte-americana especializada em IA, durante uma conferência de imprensa.

A ferramenta analisou as chamadas mutações ‘missense’ [mudança de sentido, numa tradução livre para português], onde uma única letra do código genético é afetada, com a consequência de poder alterar a função das proteínas.

Um pessoa apresenta cerca de 9 mil dessas mutações, a maioria delas benignas, mas algumas podem originar doenças, como a fibrose cística.

Até ao momento, quatro milhões dessas mutações já foram observadas em humanos, mas apenas 2% destas foram classificadas como patogénicas ou benignas.

No total, existem 71 milhões dessas mutações possíveis, sendo que estas foram revistas pela ferramenta da Google DeepMind, chamada AlphaMissense, que conseguiu classificar 89% destas.

A ferramenta de IA atribuiu a cada mutação uma pontuação entre 0 e 1, indicando o risco de ser patogénica, ou seja, a causa de uma doença.

Como resultado, 57% foram classificadas como provavelmente benignas e 32% como provavelmente patogénicos, permanecendo as restantes incertas.

O banco de dados foi tornado público e disponibilizado a todos os cientistas e um estudo a apresentá-lo foi publicado hoje na revista Science.

De acordo com os especialistas Joseph Marsh e Sarah Teichmann, que publicaram um artigo também na Science, o AlphaMissense apresenta um “desempenho superior” às ferramentas existentes.

A ferramenta “não diz que doença causará”, esclareceu Jun Cheng, cientista da Google DeepMind, durante a conferência de imprensa.

“Mas pensamos que as nossas previsões podem ser úteis para aumentar a taxa de diagnóstico de doenças raras e também nos ajudar potencialmente a encontrar novos genes envolvidos em doenças”, acrescentou.

Indiretamente, esta investigação poderá levar ao desenvolvimento de novos tratamentos, afirmam os cientistas, que alertam, no entanto, que o AlphaMissense não deve ser utilizado isoladamente para fazer um diagnóstico.

A ferramenta foi treinada num banco de dados de ADN humano e de primatas, permitindo reconhecer quais mutações genéticas são predominantes.

“[A ferramenta] aprende como geralmente é uma sequência de proteína e, quando apresentada a uma sequência com uma mutação, pode dizer se parece preocupante ou não”, sublinhou Jun Cheng.