Esclerose sistémica, policitemia ou síndrome de Marfan são algumas das doenças que permanecem desconhecidas para a grande parte do público, mas que quando se analisam em conjunto "representam uma grande proporção da população, afirmou a coordenadora do estudo, Ana Rath, diretora da plataforma Inserm US14, que gere desde 1997 a base de dados Orphanet, que junta dados sobre estas doenças recolhidos por um consórcio composto por 40 países.

Das mais de seis mil doenças descritas na base de dados, 149 são predominantes e responsáveis por 80% dos casos de doenças raras no mundo. Regista-se ainda que 72% são de origem genética e 70% começam a manifestar-se na infância.

Os investigadores, que examinaram dados sobre a prevalência de 3.585 doenças diferentes, estimam que entre 3,5% e 5,9% da população sofre destas doenças.

Segundo a definição em vigor na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos de cinco em cada 10.000 pessoas, mas há poucos estudos científicos disponíveis e falta conhecimento médico sobre os tratamentos, implicando sofrimento para milhares de doenças e suas famílias.

"Uma vez que se sabe pouco sobre doenças raras, podemos pensar que os doentes são poucos. Embora as doenças raras sejam individuais e específicas, têm em comum o facto de serem raras, com as consequências que daí resultam", afirmou Rath.

Na sua investigação, a equipa liderada por Ana Rath excluiu tipos raros de cancro ou doenças provocadas por infeções ou intoxicações.