“A realização deste rastreio prevê o tratamento de todos os doentes identificados, através da colaboração dos Centros de Tratamento Especializados e do Instituto Português de Oncologia do Porto”, anuncia o INSA num comunicado hoje divulgado.

Segundo o INSA, este estudo nacional, que terá um período temporal até dois anos, tem como objetivo avaliar “a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública”.

Também “permitirá avaliar a viabilidade da integração da SCID no grupo de doenças sistematicamente rastreadas pelo Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), também conhecido por ‘teste do pezinho’ e que contempla atualmente 28 patologias: hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do metabolismo”, salienta.

A SCID é uma doença genética, rara e potencialmente fatal, caracterizada por um grave défice imunitário devido à ausência de linfócitos T, refere a instituição, explicando que “o transplante de células progenitoras hematopoiéticas é, potencialmente, curativo em todos os doentes, sendo o atraso no diagnóstico diretamente proporcional à diminuição da sobrevida dos doentes”.

O início do estudo-piloto, em 01 de abril, coincide com a deliberação da Resolução da Assembleia da República para que se avalie a possibilidade de realizar gratuitamente o rastreio desta doença genética, e do parecer positivo da Comissão Técnica Nacional do Programa Nacional de Rastreio Neonatal.

O INSA recorda que a atrofia muscular espinal (AME) foi integrada em janeiro no painel de doenças sistematicamente rastreadas pelo PNRN, após a conclusão do estudo piloto iniciado em outubro de 2022.

Durante o ano de 2024, foram diagnosticados pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do INSA um total de quatro casos de AME.

O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos. Este exame é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento.

Este rastreio não tem caráter obrigatório, no entanto, a sua cobertura é, atualmente, superior a 99% dos recém-nascidos.

Dados divulgados pelo INSA em dezembro do ano passado indicavam que, desde o início do PNRN, foram rastreados 4.224.550 recém-nascidos e identificados 2.678 casos positivos, salientando que, se forem consideradas as 28 doenças rastreadas, encontra-se “uma prevalência ao nascimento global de 1:681 recém-nascidos [um caso em 1.864 nascimentos]”.