"Aumentou muito o conhecimento, mas não aumentaram na mesma proporção os laboratórios (...). Temos vindo a crescer e a ter solicitações, mas faltam recursos humanos. Continuamos a pedir maquinaria, mas nem sempre é possível. Temos tido algumas sortes, entre prémios e dádivas", afirmou Ana Fortuna.

A responsável, que falava à agência Lusa a propósito do 40.º aniversário do Centro de Genética Médica, salientou que o reconhecimento da genética médica como especialidade transversal a várias áreas teve "um impacto muito grande", nomeadamente, na prevenção e diagnóstico de doenças.

"A genética médica tem vindo a sofrer alguma evolução (…), especialmente nos últimos oito a 10 anos, com o reconhecimento da importância dos fatores genéticos nas doenças mais comuns como o cancro, doenças cardiovasculares e neurológicas", referiu.

De acordo com a especialista, a evolução da genética médica acarreta, no entanto, várias "dificuldades e desafios" a que a equipa do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, composta por três geneticistas e alguns internos, garante "nunca virar costas".

"São muitos desafios que nos estão a pedir, apesar de sermos poucas pessoas vamos tentando sensibilizar o Conselho de Administração, sem nunca virar costas. É um desafio futuro, continuarmos o nosso trabalho no terreno para conseguirmos implementar outros centros de referência a nível nacional porque de facto temos o conhecimento das doenças raras e é uma pena se não aproveitarmos isso", considerou.

Fundado em 1980 e "nascido do desejo" do médico Jacinto Magalhães, o Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, que à época se designava de instituto, surgiu com o propósito de estudar doenças raras, maioritariamente diagnosticadas em crianças.

De acordo com Ana Fortuna, foi com a implementação de projetos como programa nacional de diagnóstico precoce [vulgo 'teste do pezinho'] que, "ano após ano", o instituto/centro foi "ganhando algumas batalhas", "superando etapas" e aumentando a sua cobertura.

"Na década de 90, passamos a ter uma taxa de cobertura, no âmbito do programa de diagnóstico precoce, de 99%. Nos anos 2000, a taxa atingiu os 99,9%", referiu a especialista, adiantando que a "morte súbita" de Jacinto Magalhães não impediu o médico Rui Vaz Osório de dar continuidade ao trabalho desenvolvido até então.

"O Dr. Rui Vaz Osório implementou com muito entusiasmo a 'picada do pezinho' e, com o seu empenho, conseguiu convencer o Serviço Nacional de Saúde que este tipo de rastreio revelava valores importantes para a saúde. Mas não só. Mais tarde, conseguiu transformar a consulta de genética implementada no Hospital Maria Pia (Porto), num serviço, começando a contratar geneticistas”, recorda a especialista.

Do Hospital Maria Pia, passando pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e até ao Centro Hospitalar Universitário do Porto, onde está sediado desde 2013, o Centro de Genética Médica foi sendo "reconhecido o pelo seu papel".

À Lusa, a diretora garantiu, contudo, que a genética médica precisa ainda de se "fomentar e sedimentar" junto das outras especialidades clínicas.

"A genética é uma especialidade transversal que tem vertentes laboratoriais e clínicas, e que pode oferecer muito a várias especialidades médicas", concluiu Ana Fortuna.

Para celebrar o seu 40.º aniversário, o Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães vai realizar uma edição especial das Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, nos dias 31 de janeiro e 01 de fevereiro, no Pavilhão Rosa Mota, no Porto.