Até final de novembro, foram estudados no âmbito Programa Nacional do Rastreio Neonatal (PNRN) 80.714 recém-nascidos, mais 230 do que em igual período do ano passado (80.484).

Os dados do PNRN, coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, indicam que em igual período de 2017 tinham sido estudados 79.377 recém-nascidos.

No total do ano, em 2018 foi registado o valor mais alto dos últimos três anos, com 86.827 recém-nascidos estudados. Em 2017 tinham sido 86.180, no ano anterior 87.577 e em 2015 foram 85.056 os bebés estudados no âmbito do rastreio universal de saúde pública.

De acordo com o Instituto Ricardo Jorge, mais de 3,8 milhões de recém-nascidos foram rastreadas em 40 anos do “teste do pezinho”, tendo sido detetadas 2.132 crianças com doenças raras que puderam iniciar rapidamente o tratamento.

Desde o arranque do programa e até ao final de 2018, foram rastreadas 3.803.068 crianças e diagnosticados 2.132 casos, 779 dos quais de doenças metabólicas, 1.304 de hipotiroidismo congénito e 49 de fibrose quística, segundo o INSA.

O programa arrancou em Portugal em 1979, com o rastreio da fenilcetonuria, que tem uma prevalência em Portugal de um caso por cada 10.867 nascimentos, e dois anos mais tarde passou a incluir o hipertiroidismo congénito, com uma prevalência de um caso por cada 2.892 nascimentos.

O “teste do pezinho” deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia do bebé e consiste na recolha de gotículas de sangue através de uma picadinha no pé.

Apesar de não ser obrigatório, tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de 9,9 dias. No início, a cobertura situava-se nos 6,4% e o tratamento iniciava-se em média aos 28,5 dias.